An unusual translocation, t(1;11)(q21;q23), in a case of chronic myeloid leukemia with a cryptic Philadelphia chromosome

Chronic myeloid leukemia is characterized by the translocation t(9;22)(q34;q11) (Philadelphia chromosome). Although it is not frequent, additional chromosome abnormalities can be detected at diagnosis and some of them have been associated with adverse cytogenetic and molecular outcome. We report a case of Chronic myeloid leukemia presenting the translocation t(1;11)(q21;q23) and a cryptic Philadelphia chromosome. The presence of additional chromosome abnormalities could generate greater genetic instability, promoting the emergence of further alterations. Our findings suggest that t(1;11)(q21;q23) avoided good response to tyrosine kinase inhibitors therapy. The patient evolves with primary resistance and subsequently at the recent control the T315I mutation was detected.Fil: Gutierrez, Leandro German. Consejo Nacional de Investigaciones Científicas y Técnicas. Instituto de Medicina Experimental. Academia Nacional de Medicina de Buenos Aires. Instituto de Medicina Experimental; ArgentinaFil: Noriega, Maria Fernanda. Academia Nacional de Medicina de Buenos Aires. Instituto de Investigaciones Hematológicas "Mariano R. Castex"; ArgentinaFil: Laudicina, Alejandro. Lexel SRL; ArgentinaFil: Quatrin, Mariana. Provincia de Buenos Aires. Ministerio de Salud. Hospital de Niños "Sor María Ludovica" de la Plata; ArgentinaFil: Bengió, Raquel María. Academia Nacional de Medicina de Buenos Aires. Instituto de Investigaciones Hematológicas "Mariano R. Castex"; ArgentinaFil: Larripa, Irene Beatriz. Consejo Nacional de Investigaciones Científicas y Técnicas. Instituto de Medicina Experimental. Academia Nacional de Medicina de Buenos Aires. Instituto de Medicina Experimental; Argentin

Phenotypic variability in 47, XXX patients. Clinical report of four new cases

Fil: Goldschmidt, Ernesto. CEGIN. Asesoramiento genético integral; Argentina.Fil: Márquez, Marisa. CEGIN. Asesoramiento genético integral; Argentina.Fil: Solari, Andrea. ANLIS Dr.C.G.Malbrán. Centro Nacional de Genética Médica; Argentina.Fil: Ziembar, María I. CEGIN. Asesoramiento genético integral; Argentina.Fil: Laudicina, Alejandro. CEGIN. Asesoramiento genético integral; Argentina.El síndrome 47, XXX se debe a un cromosoma extra del par sexual; su incidencia es de 1 en 1000 recién nacidas vivas. Sin embargo, este síndrome no suele sospecharse al nacimiento ni en la infancia. Muchas de estas pacientes son diagnosticadas durante la edad adulta por falla ovárica precoz o esterilidad, debido a la falta de características clínicas específicas. Este trabajo describe cuatro casos de pacientes 47, XXX y su variabilidad fenotípica

Phenotypic variability in 47, XXX patients. Clinical report of four new cases

Fil: Goldschmidt, Ernesto. CEGIN. Asesoramiento genético integral; Argentina.Fil: Márquez, Marisa. CEGIN. Asesoramiento genético integral; Argentina.Fil: Solari, Andrea. ANLIS Dr.C.G.Malbrán. Centro Nacional de Genética Médica; Argentina.Fil: Ziembar, María I. CEGIN. Asesoramiento genético integral; Argentina.Fil: Laudicina, Alejandro. CEGIN. Asesoramiento genético integral; Argentina.El síndrome 47, XXX se debe a un cromosoma extra del par sexual; su incidencia es de 1 en 1000 recién nacidas vivas. Sin embargo, este síndrome no suele sospecharse al nacimiento ni en la infancia. Muchas de estas pacientes son diagnosticadas durante la edad adulta por falla ovárica precoz o esterilidad, debido a la falta de características clínicas específicas. Este trabajo describe cuatro casos de pacientes 47, XXX y su variabilidad fenotípica

Chromosomal features of nucleolar dominance in hybrids between the Neotropical fish Leporinus macrocephalus and Leporinus elongatus (Characiformes, Anostomidae)

In the present study, the chromosomal mechanisms of nucleolar dominance were analyzed in the hybrid lineage Piaupara, which resulted from crossing the Leporinus macrocephalus female (Piau double dagger u) and L. elongatus male (Piapara) fish. The analyses demonstrated that, in the hybrid, the nucleolar region inherited from L. elongatus presented higher activity, with expression in 100% of the cells, whereas the nucleolar region from L. macrocephalus appeared active at a frequency of 11.6%. The FISH technique with an 18S probe showed that the ribosomal DNA of the nucleolar region was not lost in the hybrid, and the results therefore demonstrated invariable marks in two chromosomes, each originating from one parent. An interesting difference between the nucleolar regions of the parental species was the association of the NOR with heterochromatic blocks (repetitive DNA) in L. elongatus, which could act as a determinative element in the establishment of this process.Fundação de Amparo à Pesquisa do Estado de São Paulo (FAPESP)Conselho Nacional de Desenvolvimento Científico e Tecnológico (CNPq

Repetitive DNA probe linked to sex chromosomes in hybrids between Neotropical fish Leporinus macrocephalus and Leporinus elongatus (Characiformes, Anostomidae)

Interspecific hybrids of fish can offer important advances in the zootechnical exploration of this animal group. However, hybrids can pose serious biological risks to the environment and natural populations, making genetic characterization and monitoring of hybrids produced in fish culture important concerns. In the present study, individuals of the hybrid 'Piaupara' were characterized by fluorescence in situ hybridization (FISH) using sex-specific probes to differentiate the respective parental contributions from female Leporinus macrocephalus (Piaucu) and male Leporinus elongatus (Piapara). The application of this technique demonstrated a difference in hybridization patterns between males and females of L. elongatus and L. macrocephalus, mainly due to the fact that the NOR-bearing chromosomes of L. elongatus contain some homology with the probe. This allowed us to detect a clear sex-specific distinction of the hybrid 'Piaupara', demonstrating that this technique is well-suited for the characterization of these hybrids. Moreover, this technique offers an important methodological advance for the study of diverse sex chromosome systems of Leporinus, supplying valuable information about the origin and establishment of a recently described sexual system in this genus. Copyright (C) 2009 S. Karger AG, BaselFundação de Amparo à Pesquisa do Estado de São Paulo (FAPESP)Conselho Nacional de Desenvolvimento Científico e Tecnológico (CNPq

Applying Fluorescent in situ hybridization (FISH) in patients with suspected clinical signs of 22q11.2 deletion syndrome (DS22q11.2)

El SD22q11.2 está asociado a síndromes de DiGeorge, velocardiofacial, facioconotruncal y Cayler, reconocidos con la misma etiología: microdeleción 22q11.2. El fenotipo es variable y presenta cardiopatía conotruncal (CC), dismorfias faciales, anomalías palatinas, inmunodeficiencias y trastornos del neurodesarrollo. Las manifestaciones endocrinológicas que predominan son talla baja, hipocalcemia neonatal asociada a hipoparatiroidismo y disfunción tiroidea. El 90% de los afectados presenta una deleción típica de 3-Mb, mientras que el resto tiene deleciones de menor tamaño o deleción localizada más distal a la región crítica . El objetivo del trabajo es identificar en una cohorte de 63 pacientes con sospecha clínica de SD22q11.2, la presencia de la microdeleción 22q11.2 empleando como método diagnóstico la técnica de FISH y describir brevemente las características clínicas más prevalentes que presentan los pacientes con resultado de FISH positivo y negativo. La microdeleción 22q11.2 se identificó en el 38% (24/63) de los pacientes estudiados. Las características clínicas más prevalentes en este grupo fueron las cardiopatías congénitas conotruncales (95,6%), microcefalia (50%), inmunodeficiencias (50%), hipocalcemia (48,8%), anomalías del paladar (45,8%), retraso del desarrollo y déficit cognitivo (41,5%). En nuestro hospital, el algoritmo diagnóstico para la detección de la microdeleción 22q11.2 es el cariotipo de alta resolución y el estudio por la técnica de FISH.DS22q11.2 is associated with a wide spectrum of clinical disorders (DiGeorge, velocardiofacial, facioconotrunal and Cayler syndromes) known to arise from the same etiology 22q11.2 microdeletion The phenotype is variable and includes conotruncal cardiac defect (CCD), facial phenotype, palate anomalies, inmunodeficiency and developmental disorders. The endocrine manifestations are short stature (ST), neonatal hypocalcemia due to poparathyroidism, and thyroid dysfunction. In 90% of patients with 22q11.1 deletion a common 3-Mb deletion has been found, whereas the rest of cases share a smaller deletion or more distal atypical deletions. The aim of the present study was to identify the 22q11.2 microdeletion by FISH in 63 patients from the Genetic and Endocrinology Division between 2002 and 2017 who had more than one clinical feature of DS22q11. 2. High resolution karyotype and fluorescent in situ hybridization (FISH) were performed with different commercial probes. The 22q11.2 microdeletion was demonstrated in 24/63 patients (38%). The more relevant clinical features in this group were: conotruncal cardiac defect (95.6%), microcephaly (50%), immunodeficiency (50%), hypocalcaemia (48.8%) palate anomalies (45.8%), development delay and cognitive deficit (41.5%). In our hospital, the diagnostic algorithm for the detection of the 22q11.2 microdeletion is the high resolution karyotype and the study by the FISH technique.Fil: Casali, Bárbara María de Los Angeles M. Consejo Nacional de Investigaciones Científicas y Técnicas. Oficina de Coordinación Administrativa Parque Centenario. Centro de Investigaciones Endocrinológicas "Dr. César Bergada". Gobierno de la Ciudad de Buenos Aires. Centro de Investigaciones Endocrinológicas "Dr. César Bergada". Fundación de Endocrinología Infantil. Centro de Investigaciones Endocrinológicas "Dr. César Bergada"; ArgentinaFil: Villegas, Florencia. Gobierno de la Ciudad de Buenos Aires. Hospital General de Niños "Ricardo Gutiérrez"; ArgentinaFil: Armando, Romina Gabriela. Gobierno de la Ciudad de Buenos Aires. Hospital General de Niños "Ricardo Gutiérrez"; Argentina. Consejo Nacional de Investigaciones Científicas y Técnicas; ArgentinaFil: Arguelles, Celeste. Gobierno de la Ciudad de Buenos Aires. Hospital General de Niños "Ricardo Gutiérrez"; Argentina. Consejo Nacional de Investigaciones Científicas y Técnicas; ArgentinaFil: Fernández, María del Carmen. Gobierno de la Ciudad de Buenos Aires. Hospital General de Niños "Ricardo Gutiérrez"; ArgentinaFil: Arberas, Claudia Liliana. Gobierno de la Ciudad de Buenos Aires. Hospital General de Niños "Ricardo Gutiérrez"; ArgentinaFil: Boywitt, Adriana Patricia. Consejo Nacional de Investigaciones Científicas y Técnicas. Oficina de Coordinación Administrativa Parque Centenario. Centro de Investigaciones Endocrinológicas "Dr. César Bergada". Gobierno de la Ciudad de Buenos Aires. Centro de Investigaciones Endocrinológicas "Dr. César Bergada". Fundación de Endocrinología Infantil. Centro de Investigaciones Endocrinológicas "Dr. César Bergada"; ArgentinaFil: de Bellis, Rodolfo Daniel. Consejo Nacional de Investigaciones Científicas y Técnicas. Oficina de Coordinación Administrativa Parque Centenario. Centro de Investigaciones Endocrinológicas "Dr. César Bergada". Gobierno de la Ciudad de Buenos Aires. Centro de Investigaciones Endocrinológicas "Dr. César Bergada". Fundación de Endocrinología Infantil. Centro de Investigaciones Endocrinológicas "Dr. César Bergada"; ArgentinaFil: Laudicina, Alejandro. No especifíca;Fil: Ropelato, Maria Gabriela. Consejo Nacional de Investigaciones Científicas y Técnicas. Oficina de Coordinación Administrativa Parque Centenario. Centro de Investigaciones Endocrinológicas "Dr. César Bergada". Gobierno de la Ciudad de Buenos Aires. Centro de Investigaciones Endocrinológicas "Dr. César Bergada". Fundación de Endocrinología Infantil. Centro de Investigaciones Endocrinológicas "Dr. César Bergada"; ArgentinaFil: Bergadá, Ignacio. Consejo Nacional de Investigaciones Científicas y Técnicas. Oficina de Coordinación Administrativa Parque Centenario. Centro de Investigaciones Endocrinológicas "Dr. César Bergada". Gobierno de la Ciudad de Buenos Aires. Centro de Investigaciones Endocrinológicas "Dr. César Bergada". Fundación de Endocrinología Infantil. Centro de Investigaciones Endocrinológicas "Dr. César Bergada"; ArgentinaFil: del Rey, Graciela Monica. Consejo Nacional de Investigaciones Científicas y Técnicas. Oficina de Coordinación Administrativa Parque Centenario. Centro de Investigaciones Endocrinológicas "Dr. César Bergada". Gobierno de la Ciudad de Buenos Aires. Centro de Investigaciones Endocrinológicas "Dr. César Bergada". Fundación de Endocrinología Infantil. Centro de Investigaciones Endocrinológicas "Dr. César Bergada"; Argentin